骨与软组织肿瘤是一类恶性程度较高的肿瘤，好发于青少年和中年人，近年来发病率呈上升趋势，严重危害人类健康及生命。骨与软组织恶性肿瘤的分类繁杂，且在病理形态上面有很大的重叠和差异，所以骨与软组织肿瘤的病理诊断一直以来都是临床亟待攻克的难点之一。

随着精准医学的快速发展，临床肿瘤诊疗已进入分子水平。二代测序（next-generation sequencing，NGS）作为基因突变检测新时代的领先技术，受到国内外医学的广泛重视；我国已发表多个NGS专家共识，大大推进了在不同疑难病种的应用和规范化检测。2021年11月，由中国抗癌协会肉瘤专业委员会牵头，行业内资深专家共同商讨并撰写的骨与软组织肿瘤领域的全国首个NGS专家共识 -- 《骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识（2021年版）》（下文简称本共识）正式发表于核心期刊《中国肿瘤临床》（Vol.48, No.20），为骨与软组织肿瘤的临床诊疗再添利器。本共识汇集并分享了行业内资深专家的诊疗智慧与临床经验，为骨与软组织肿瘤的准确诊断和治疗方案的有效筛选提供新助力。

本共识与临床实践紧密结合，从NGS检测在骨与软组织肿瘤诊断、治疗过程中的应用指导，到NGS检测的标本类型和流程规范以及NGS检测报告的临床解读，详细阐明并规范了NGS检测在骨与软组织肿瘤领域内的应用，使NGS检测更好地服务于临床诊治，并使广大患者从中获益。

共识专家组成员、北京积水潭医院骨肿瘤科牛晓辉教授表示，“NGS检测为骨与软组织肿瘤的临床诊治提供了一个全新且强力的工具。以前很多棘手的临床鉴别诊断，现在可以通过NGS检测加深对病人分子病理层面的理解认识。从最常见的化疗、放疗，到靶向治疗、免疫治疗，究竟哪些病人能从中获益，NGS检测可发挥明确的提示作用，这点也已为临床实践所证实。”

共识专家组成员、中山大学附属第一医院骨肿瘤科沈靖南教授表示，“NGS检测在骨与软组织肿瘤风险管理的不同阶段都有不同的意义与价值，具备广阔的前景，参与全病程管理更可使患者全面获益。但同时，NGS检测技术和报告数据的复杂性也对临床医生提出了全新的挑战。需要通过长期、密切的追踪观察，并及时更新自己的知识体系，再将这些研究成果应用于患者，进一步开展个体化的精准诊疗。”

对于本共识正式发表的临床价值，共识专家组成员、上海市第一人民医院骨科蔡郑东教授点评，“伴随着分子生物学与肿瘤治疗的进展，二代测序逐渐变成热点，不仅仅是专业的临床医生，随着信息时代大众知识水平的提升，病人实际上也会有这方面的需求。所以本共识作为骨与软组织肿瘤领域全国首个NGS测序专家共识，对于指导医生临床工作、提高医生对二代测序的认识水平、同时规范二代测序的实际应用，都具有重大意义，对于广大患者而言也是一个福音。”

作为国内提供NGS检测服务的代表性企业，先声诊断全程支持了本共识的编写工作。骨与软组织肉瘤虽然在所有癌种中发病率较低，但恶性程度往往较高，患者还常常面临截肢与威胁生命的双重风险，值得临床给予更多关注。本共识的正式发布，有望通过NGS检测实现骨与软组织肿瘤的精准诊疗和全病程管理，造福更多中国患者。

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消息来源：江苏先声医学诊断有限公司